Генетическая программа (геном) человека состоит из множества генов. Вследствие разнообразных причин, таких как однонуклеотидные замены или делеции участков генов, генетическая программа может начать «работать» неправильно. Современные генетические технологии позволяют исправлять такие ошибки, например, с помощью доставки здоровой копии гена (генотерапия) и направленного изменения ДНК пациента (редактирование генома).

В Пироговском Университете разрабатываются методы терапии на основе технологии доставки генов с помощью модифицированных аденоассоциированных вирусов, которые могут доставлять нужный ген в клетки организма. Сейчас генотерапия в основном применяется для лечения рецессивных наследственных заболеваний, и примером доставки гена в клинической практике может служить лечение спинальной мышечной атрофии. Геномное же редактирование, например, CRISPR/Cas, можно применять, например, для болезней с аутосомно-доминантным наследованием или в случае больших делеций/инсерций.

Редактирование генома – это намеренное внесение конкретных изменений в последовательность ДНК живых клеток или организма. Есть две области применения геномных редакторов:

• наследуемое редактирование – редактирование генома эмбриона до имплантации;
• соматическое геномное редактирование – редактирование генома у уже сформированного организма.

Подобные передовые технологии активно применяются для исследований по терапии генетических заболеваний в Центре высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины Пироговского Университета, и в будущем опыт ученых позволит вывести применение таких технологий в более широкую клиническую практику.

Спикер: Денис Ребриков, д.б.н., проректор по научной работе Пироговского университета, руководитель центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины.

Контакты: rebrikov_dv@rsmu.ru