Высокопроизводительное секвенирование (NGS) — это большая группа методов, позволяющих одновременно "прочесть" большое количество участков генома в нескольких образцах одновременно, что дает возможность получать и анализировать большое количество данных о геноме человека.

Существует большое количество методов NGS, позволяющие получать короткие (гибридизация, методы синтеза, пиросеквинирование) и длинные (нанопора, одномолекулярное секвенирование в реальном времени) прочтения. Последнее особенно важно для изучения эпигенетических маркеров, транскриптомов и метагеномных данных.

NGS применятся как для клинических, так и для научных целей:

• изучение наследственных болезней
• скрининг носительства патогенных вариантов
• изучение мутаций в злокачественных опухолях
• быстрой диагностики инфекций, включая определение резистентности
• оценки эффективности систем редактирования генома

В Пироговском университете NGS используется в лаборатории геномики НИИ ТМ Пироговского университета. Благодаря этой технологии командой лаборатории был разработан первый в России стандарт генома E701, а также выпущено первое зарегистрированное Росздравнадзором в России ПО для клинической интерпретации NGS данных.

Спикер: Дмитрий Коростин, к.б.н., заведующий лабораторией геномики НИИ ТМ Пироговского университета

Контакты: korostin_do@rsmu.ru