На мероприятие был приглашён руководитель молекулярно-генетической лаборатории медицинского университета Южной Дании Клаус Брусгаард, который прочитал лекцию под названием «Технология секвенирования нового поколения (NGS) и её применение в диагностике наследственных заболеваний. Примеры интерпретации результатов NGS- исследований в клинической практике».

Профессор начал лекцию с обзора базовых знаний в этой области. В частности, он сказал, что при расшифровке генома исследователь получает огромное количество информации. Для сравнения: если принять три нуклеотида за одно слово, то все данные уложатся в «книгу», которую можно одолеть лишь за 47 лет, читая ежедневно по 8 часов. Понятно, что требуются менее затратные по времени методы чтения генома, и учёный рассказал о секвенировании нового поколения, применяемого в клинической практике для диагностики врожденных заболеваний, привёл несколько примеров интерпретации полученных результатов. Каждый, кто пришёл на лекцию, получил представление о возможностях, которое даёт секвенирование генома для достоверной диагностики, а это позволяет подобрать пациенту правильное лечение.

Лекция была прочитана на английском языке, а в качестве переводчика выступила медицинский генетик, выпускница 2-го Меда Татьяна Олеговна Амирова, которая работала за рубежом, в частности, в лаборатории Клауса Брусгаарда.

Представленное исследование вызвало у присутствующих неподдельный интерес, о чём свидетельствовали многочисленные вопросы, заданные автору сотрудниками и студентами.

Завершила мероприятие заведующая кафедрой неонатологии ФДПО профессор Марина Васильевна Дегтярёва. Она пояснила, что визит Клауса Брусгаарда носит не изолированный характер, а вписывается в рамки образовательного проекта по медицинской и фундаментальной генетике для врачей-терапевтов, педиатров, неонатологов, стартовавшего с начала года. Для специалистов-практиков знания по генетике будут иметь большое прикладное значение.