Научно-практическая конференция «Ценность каждого» — это экспертная площадка, объединяющая государственные и общественные организации, благотворительные фонды, профессиональные и родительские сообщества, заинтересованные в помощи людям с психическими нарушениями. Заместитель директора Института Вельтищева по трансляционной медицине, главный научный сотрудник отдела клинической генетики доктор медицинских наук В.Ю. Воинова представила в рамках мероприятия научную работу «Наследственные формы нарушений психического развития детей», подготовленную совместно с директором БФ «Геном Жизни» доктором медицинских наук О.С. Грозновой, заведующим педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний С.В. Боченковым и лаборантом-исследователем лаборатории клинической геномики и биоинформатики М.А. Парфененко.

Наиболее частая форма нарушения психического развития детей — это расстройства аутистического спектра (РАС), которые встречаются, по разным данным, у 1 из 59–100 детей. РАС — нарушение нервно-психического развития, характеризующееся повторяющимися и специфическими моделями мышления и поведения, трудностями в социальном взаимодействии и общении, а также другими аномалиями функционирования центральной и периферической нервных систем.

Специалисты института при поддержке БФ «Геном жизни» провели секвенирование полного генома у пациентов с РАС. У 88 детей было выявлено 114 различных молекулярных событий, вероятно являвшихся причиной их заболевания. 60 % этих молекулярных событий — варианты неясного клинического значения. Для их реклассификации необходимо проведение функционального анализа. Уточнение их патогенности позволит использовать полученные данные при медико-генетическом консультировании: прогнозировать течение болезни, сформировать индивидуальную программу реабилитации, акцентируя внимание на наиболее выраженных клинических проявлениях, а также проинформировать семью о вероятности повторного рождения ребенка с РАС.