Орфанные (от английского orphan - сирота) - это редкие болезни. Они встречаются с частотой 10:100 000 населения. Трудная диагностика, дорогостоящие лекарства, непростая маршрутизация таких пациентов - вот лишь некоторые проблемы, связанные с организацией орфанной медицины.

Обсуждению этих проблем, поиску решения для них и был посвящен фестиваль в Астрахани. В рамках фестиваля прошли несколько мероприятий: семинары для врачей и пациентов, дискуссионная площадка. «Редкий» клинический практикум» состоялся при поддержке Астраханской государственной медицинской академии и регионального министерства здравоохранения.

Врач-иммунолог, главный педиатр «ДГКБ им. Сперанского» города Москвы, профессор Андрей Продеус рассказал о важности своевременного выявления таких пациентов, правильной диагностики и корректного лечения орфанных болезней. Продолжила тему ректор АГМУ Ольга Башкина. Она подчеркнула необходимость образования врачей в части орфанных заболеваний, и не только включая их в программы медицинских вузов, но и в рамках переподготовки и повышения квалификации практикующих врачей.
Врач, эксперт по редким заболеваниям. Доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный научный сотрудник ЦКБ РАН (г. Москва) Нато Вашакмадзе отметила в этой связи крайне важный момент: чтобы все аспекты диагностики и лечения работали корректно для всех редких больных, необходимо создавать Национальную программу по редким заболеваниям. Кроме того на практикуме врачи разобрали наиболее яркие клинические случаи некоторых орфанных заболеваний, поделились друг с другом своими наработками.