Не дать раку развиться
Ранняя диагностика рака исключительно важна. В России большая часть случаев диагностирования онкологических заболеваний приходится на их поздние стадии, когда возможность полноценного лечения уже ограничена.
В рамках программы «Приоритет-2030» в РНИМУ им. Н.И. Пирогова реализуется стратегический проект «Иммуномедицина-2030». Он позволит выйти на новый уровень фундаментального понимания молекулярной этиологии социально значимых аутоиммунных и онкологических заболеваний. Ученые смогут полноценно задействовать потенциал и знания, которые были накоплены в Университете. Развитие и внедрение разработок и результатов исследований в области новых методов таргетированной иммунотерапии аутоиммунных и онкологических заболеваний станет возможным.
Уже сейчас в НИИ трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова ведутся прикладные биомедицинские исследования, которые предназначены для внедрения во врачебную практику. Ученые НИИ совместно со специалистами НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и Федерального центра мозга и нейротехнологий работают над неинвазивным способом диагностики рака.
Что дает анализ фрагментов сцДНК
В крови человека свободно циркулируют небольшие фрагменты ДНК (сцДНК). Их источник — гибнущие клетки организма. Если в организме развивается опухоль, фрагменты геномов ее клеток тоже попадают в кровоток. И это делает их доступными для анализа. Опухоли возникают во многом из-за накопления генетических и эпигенетических изменений. Последние отчасти отражаются в том, как и в каких областях сцДНК расщеплена. Поэтому целью проекта является изучение особенностей фрагментирования сцДНК. Анализ фрагментов сцДНК может применяться для диагностирования, подбора терапии и мониторинга течения онкологических заболеваний. В ходе реализации проекта будут разработаны новые подходы к неинвазивной диагностике рака.
Уникальный метод cfDNA-FEP
Многие исследовательские лаборатории уже занимаются ранней диагностикой рака. Но в НИИ трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова решили взглянуть на проблему с новой стороны. Учеными был разработан уникальный метод — профилирование концов фрагментов сцДНК (cfDNA fragment end profiling).
Для исследования были отобраны 175 добровольцев. Их разделили на три группы: на здоровых, на больных колоректальным раком и на больных раком почки. У ученых получилось с высокой точностью определять даже небольшие изменения в особенностях фрагментирования сцДНК плазмы крови у онкопациентов. Для получения таких данных были использованы оригинальный протокол пробоподготовки и анализ результатов высокопроизводительного секвенирования с применением машинного обучения.
При проведении анализа методом cfDNA-FEP каждому образцу присваивается вычисляемый балл патогенности. Он изменяется в пределах от 0 до 1 и показывает вероятность того, что образец получен от пациента с онкологическим заболеванием. Метод показал свою эффективность для определения опухолей даже на ранних стадиях. Средний балл патогенности для образцов от раковых больных составил 0,83, а от здоровых доноров — 0,28.
Исследование способно дополнить уже существующие технологии диагностики и протоколы. Это часть масштабной работы, в результате которой ученые надеются сделать раннее диагностирование рака и его эффективную терапию обычным делом. Основные результаты опубликованы в журнале Molecular Cancer. Ученые также доложили о результатах на крупных международных конференциях: конгрессе европейского общества медицинской онкологии (ESMO Congress 2021) и 54-м съезде Европейского общества генетики человека (ESHG Conference 2021).
Исследование поддержано грантом Российского научного фонда № 20-75-10008.