В ходе работы над проектом был разработан новый метод профилирования концов фрагментов сцДНК (cfDNA fragment end profiling, cfDNA-FEP). Эффективность метода при определении онкологических заболеваний оценивалась на выборке из 175 добровольцев. Метод основывается на оригинальном протоколе пробоподготовки и анализа результатов высокопроизводительного секвенирования с применением машинного обучения, которые в совокупности позволяют с высокой точностью детектировать небольшие изменения в особенностях фрагментирования сцДНК плазмы крови у больных с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком и раком почки). При проведении анализа методом cfDNA-FEP каждому образцу присваивается вычисляемый балл патогенности, который изменяется в пределах от 0 до 1 и отражает вероятность того, что образец был получен от пациента с онкологическим заболеванием. Метод показал свою эффективность для определения наличия опухолей даже на ранних стадиях заболевания, медианный балл патогенности для таких образцов составил 0,83, в то время как для образцов от здоровых доноров 0,28. Площадь под ROC-кривой составила 0,94. Результаты опубликованы в журнале Molecular Cancer, а также доложены на крупных международных конференциях: Конгрессе европейского общества медицинской онкологии (ESMO Congress 2021) и 54-м съезде европейского общества генетики человека (ESHG Conference 2021). Полученные данные свидетельствуют о том, что направленный анализ особенностей фрагментирования сцДНК в определённых регионах генома может быть использован для малоинвазивной онкодиагностики.