РНИМУ им. Н.И. Пирогова представляет сборная команда из 9 молодых исследователей из нескольких учебных заведений. Пост руководителя команды занял Ребриков Денис Владимирович, д.б.н, проректор по научной работе РНИМУ.

Участники команды:

1. Александр Каменский, 6 курс ЛФ РНИМУ — лидер команды, один из создателей концепта системы Genomus, который отвечает за развитие проекта, в том числе за интеграцию преконцепционного скрининга в систему здравоохранения;
2. Константин Давыгора, 5 курс ЛФ РНИМУ — занимается разрешением этических вопросов, связанных с проектом, принимал участие в формировании концепта Genomus на первых этапах, проводил сбор биоматериала, выделение ДНК и др.;
3. Вероника Петрусенко, 2 курс МБФ РНИМУ, Биология — участвует в лабораторной части проекта: проводит выделение ДНК и ПЦР анализ, а также отвечает за связи с общественностью и взаимодействие с другими командами iGEM 2020;
4. Клим Баркалов, МГТУ "СТАНКИН", Робототехника — разрабатывает программное обеспечение сайта, backend-разработчик;
5. Купов Иван, 10 класс — принимает участие в лабораторной части проекта, работает с роботами для выделения ДНК; 
6. Александр Скубилов, 4 курс ПФ РНИМУ — изучает научную литературу по тематике проекта, организует встречи с представителями фондов;
7. Силаева Дарья, 3 курс ЛФ РНИМУ — исследует научную литературу по орфанным заболеваниям, курирует ведение социальных сетей команды; 
8. Эмма Акопян, 3 курс ПФ РНИМУ — ведет социальные сети команды;
9. Шитов Владимир, 4 курс МБФ СибГМУ, Медицинская и биологическая кибернетика – отвечает за техническую часть проекта непосредственно на конкурсе iGEM, frontend-разработчик.

Команда разработала мультидисциплинарный проект Genomus в области генетики и репродуктивной медицины, который представляет собой систему преконцепционного генетического тестирования, проводимого до зачатия и даже до образования потенциальной пары.

Преконцепционный скрининг имеет ряд преимуществ, по сравнению с традиционной пренатальной диагностикой. Во-первых, он неинвазивен, поэтому безопасен как для матери, так и для ребенка и, во-вторых, уменьшает финансовую нагрузку на систему здравоохранения, так как минимизирует необходимость выделения средств на лечение.

Почему тема аутосомно-рецессивных заболеваний так актуальна?

Дело в том, что часто люди-носители дефектного гена даже не догадываются о наличии у них мутации, так как для проявления заболевания нужно иметь сразу две «поломанные» копии. Однако если два таких носителя образуют пару, то вероятность рождения у них ребенка с тяжелым заболеванием возрастает до 25%. А это значит, что с каждым поколением число дефектных генов в популяции будет стремительно возрастать.

Genomus позволит людям узнать актуальную информацию о рисках рождения ребенка с тяжёлой аутосомно-рецессивной патологией, а также получить рекомендации по дальнейшим действиям. К слову, использование системы Genomus снижает число таких мутаций в популяции более чем в 10 раз.

Алгоритм работы трёхкомпонентной системы Genomus

1. Пара людей, желающих создать семью, сканирует персональный QR-код друг друга или самостоятельно вбивает в поисковую систему личный номер — GENid. 
2. Система производит анализ данных и сообщает результат сравнения генотипов. Важная черта системы в том, что вычисление рисков рождения ребенка с патологией происходит моментально и безошибочно. 
3. Сразу же после получения результатов, пара получает рекомендации: если у партнеров обнаруживается одинаковая мутация, то Genomus рекомендует паре обратиться за консультацией̆ к клиническому генетику.

В результате, у пары в 100% случаев рождается здоровый ребенок, даже если оба человека являются носителями дефектного аллеля.

Сегодня Genomus анализирует генотипы на наличие мутаций в 30 генах, ассоциированных с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости и галактоземии. Команда iGEM Moscow-Russia РНИМУ работает над расширением спектра анализируемых мутаций и заболеваний. 

Еще одной командой от России на iGEM2020 стала команда Moscow, в которую вошли студенты и аспиранты преимущественно из Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова. Команда представит проект, которой посвящен разработке универсального детектора на РНК-содержащие вирусы, такие как гепатит С, ВИЧ или SARS-CoV-2. Система на основе CRISPR/Cas будет детектировать различные штаммы вирусов.

В случае гепатита С от знания штамма зависит лечение пациента. В России, в отличие от Европы и США, часто встречается вариант RF2k/1b. Детектор поможет исправить ситуацию с отсутствием тест-систем, способных определять генотип вируса, и с недостатком информации по этому типу. Кроме того, платформу можно будет перестроить под другие РНК-вирусы, для которых важно знание штаммов при лечении пациентов, разработки вакцин или мониторинга эволюции вирусов.

Задать вопросы командам и поддержать проекты iGEM Moscow-Russia и iGEM Moscow можно по почте: i​gem.rsmu@gmail.com ​(РНИМУ), igemoscow@gmail.co​m (МГУ) или в социальных сетях @igem_rsmu (РНИМУ) и @igem_msu (МГУ).